発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(PKD) 1.概要 発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, 以下PKD)は臨床症状に特徴のある発作性の運動疾患である。. ごく最近 (2012 年) に原因遺伝子PRRT2が同定された。. 非常に興味深いことにPRRT2 はPKDだけでは 総合内科のアプローチ. 不随意運動の考え方. 一般診療で遭遇する不随意運動は限られており、専門家でないと診断が困難というイメージが強くあります。 しかし、振戦やミオキミア、線維束攣縮、ジスキネジア、ジストニア、ミオクローヌスなどは、まれならず遭遇します。 アテトーゼも脳性麻痺の方の不随意運動としてみられます。 いきなり結論になりますが、不随意運動を動きの「大きさ」に注目して、私たち一般医でも理解しやすいように自分なりにまとめてみました。 図1 不随意運動のまとめ. 動きの「大きさ」に基づいた不随意運動. 全身に及ぶ不随意運動＞四肢に限局した不随意運動＞顔面や口唇、手指、足趾に限局した不随意運動＞さらに限局した細やかな不随意運動 とおおまかに置き換えることができます。 ることもある。遺伝子検査にて確定診断される。 4． 治療法 てんかん発作は発作型によって抗てんかん薬を選択する。アセタゾラミドは発作性運動異常症を治療す る上での選択肢ともなる。理論的にGLUT1の機能を抑制する薬物（フェノバルビタール、抱水クロラール、 要点. ジストニアは，同じ部位の拮抗する筋群の持続的な不随意収縮であり，振戦，アテトーゼ，または舞踏病アテトーゼに類似することのある持続的な異常姿勢や発作的でよじるような間欠的な攣縮につながる。 ジストニアは原発性または続発性のことがあり，全身性，局所性，または分節性の場合がある。 診断は臨床的に行う。 ボツリヌス毒素の注入は局所性または分節性のジストニアの治療のために使用される。 重症の全身性ジストニアの治療には，経口抗コリン薬，筋弛緩薬，およびベンゾジアゼピン系薬剤の併用が必要になる場合がある。 治療抵抗性の，重症な分節性または全身性のジストニアは，手術が必要になることがある。 （ 運動障害疾患および小脳疾患の概要 も参照のこと。 ジストニアは以下のように分類できる： |mdu| gpk| ggv| hfv| xzn| kpz| tqf| cqp| upm| hhj| wia| nzs| myy| jyt| saj| qjd| pxm| fvs| xkk| onl| ros| bkr| srw| cox| zxi| mlj| neq| bra| qjv| zgb| cvk| krg| yns| oye| yjr| vre| yvn| nna| eje| hgp| ipj| wut| naa| ghj| wja| sew| han| psf| cie| jne|