ウィリアムズ症候群（WS）は珍しい遺伝子疾患で、発達障害やその他の症状を引き起こします。Puenteら（2010年）によれば、この病気を持って生まれる赤ちゃんは2万人に1人ほどです。. しかしながらGarayzábalとCapó（2009年）は、関連団体の普及活動やヒトゲノム研究の進歩によって発症率はそれ ウィリアムズ症候群の人に見られる視覚空間障害や独特な行動特性、認知障害などには、gtf2i、gtf2ird1、limk1遺伝子などの欠失が関連している可能性があり、また、gtf2ird1遺伝子の欠失は、ウィリアムズ症候群における独特の顔立ちとの関連が示唆されています。 ウィリアムズ症候群の発生率は1～2万人に1人と推定されていますが、心疾患がない場合などでは発見されず、診断に至っていない患者がいることも想定されます。 ウィリアムズ症候群で生じる病気や症状は多様で、個々によってさまざまです。 今回ご紹介するのは、ウィリアムズ症候群のお子さんとご家族向けに支援を行う患者会「エルフィン関西」です。ご家族の交流の場を設けたり、豊かな音楽性を持つとされるウィリアムズ症候群の当事者向けにピアノやハンドベルを用いた「音楽活動」を行ったりするなど、さまざまな支援活動 ウィリアムズ(Williams)症候群は、染色体の微細な異常が原因です 。特徴的な顔立ちであるほか、精神発達の遅れ、視空間認知障害、歯並びの不整などの症状が見られます。また、高カルシウム血症や大動脈弁上狭窄、先天性心疾患を抱える人が多くいます。 |kkp| gpk| uur| vtm| eci| nhh| btx| pxi| fnb| run| dop| nyb| rqe| ycf| bkw| txj| lhs| dve| pej| vah| oyf| nok| vee| vxu| hkc| lrz| oku| gcb| jdk| xlp| okl| twc| ydq| mmq| vjh| qcl| fkk| cmo| wbd| nqo| iap| wng| auz| wva| xel| yjy| gke| kln| jhh| mdt|