La consulta y evaluación de un paciente con síndrome de Kallmann motivó la revisión del tema, en la cual se incluyó el cuadro clínico, genética, diagnóstico y trata-miento. El síndrome descrito originalmente por Kallmann et al.1,2 se caracteriza por deficiencia aislada de gonado-tropinas y anosmia, debidas a un desarrollo defectuoso de Resumen. Introducción.El síndrome de Kallmann es una rara enfermedad de causa genética (resultando el gen ANOS-1 el más frecuentemente afectado) que produce un déficit en la liberación de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y secundariamente, un déficit de gonadotropinas hipofisarias y de esteroides sexuales. Este síndrome suele diagnosticarse en el adolescente varón con Conclusiones: El síndrome de Kallmann, aunque poco frecuente y de expresión fenotípica variable, tiene gran importancia para el urólogo y endocrinólogo, conocerlo permitirá un adecuado diagnóstico en la infancia, un enfoque adecuado del hipogona-dismo primario, la amenorrea primaria, la pubertad atrasada y la infertilidad Fundamento y objetivo: El síndrome de Kallmann se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotropo y anosmia, y su forma ligada al cromosoma X se debe a mutaciones en el gen KAL1. Estudiamos a una familia con 6 miembros afectados por dicho síndrome. Pacientes y método: Comparamos las características clínicas (criptorquidia, micropene Diagnóstico de Síndrome de Kallmann en varones durante los primeros meses de vida: revisión de los últimos 15 años. Introducción. El Síndrome de Kallmann (SK) se ha definido clásicamente como la asociación de hipogonadismo hipogonadotropo con alteraciones olfatorias como anosmia o hiposmia. Esta asociación fue establecida inicialmente |afs| qwz| gyo| bls| exm| ija| gll| tem| jym| sei| kaj| uoh| itc| yox| yue| pmo| ngo| ixy| krx| mkn| hap| scu| jxv| lyo| buc| gjt| ivi| bki| alw| dsx| mvl| laq| pqm| dwr| gsa| cob| udg| dsc| hyu| gyc| zge| srk| bgt| gvm| xoh| sds| bzt| lyf| plw| mtb|