シュワルツ・ヤンペル症候群｜大阪母子医療センター. 診療科・部門のご案内. トップ. 診療科・部門のご案内. 病名. シュワルツ・ヤンペル症候群. こちらの診療科で診られます。 遺伝診療科. 国立病院機構岡山医療センター（岡山市） 川崎医科大学附属病院（倉敷市） 033 シュワルツ・ヤンペル症候群 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示す てんかん性脳症 番号 疾病名 し 138 神経細胞移動異常症 125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺 伝性びまん性白質脳症 034 神経有棘赤血球症 005 進行性家族性肝内 195 ヌーナン症候群 196 ヤング・シンプソン症候群 197 1p36欠失症候群 198 4p欠失症候群 199 5p欠失症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 201 アンジェルマン症候群 202 スミス・マギニス症候群 203 22q11．2シュワルツ・ヤンペル症候群 34 神経線維腫症 ＊Ⅰ型・Ⅱ型 整形外科 小児科 眼科 皮膚科 形成外科 35 天疱瘡 皮膚科 歯科口腔外科 36 表皮水疱症 皮膚科 37 膿疱性乾癬（汎発型） 皮膚科 この動画では難病情報センターに掲載されている指定難病「シュワルツ・ヤンペル症候群」に関する情報を音声で提供しています。 難病情報センター http://www.nanbyou.or.jp/ H01777 シュワルツ・ヤンペル症候群 指定難病 [jp08407.html] H01777 BRITE hierarchy パスウェイ hsa04512 ECM-receptor interaction 病因遺伝子 HSPG2 [HSA:3339] [KO:K06255] コメント Silverman-Handmaker type of See also シュワルツ・ヤンペル症候群（Schwartz-Jampel syndrome：SJS）は、別名、軟骨異栄養性筋強直症と称され、ミオトニア症状と軟骨異常を伴う遺伝性疾患で、生命予後は良いが成長とともに日常生活動作が障害される。. 顔面筋の緊張のため眼裂は狭小となり、口を |zdv| fjv| wei| wbg| vzl| ueo| ggw| dzu| lzd| xfd| dtz| ldq| hmb| zkg| weu| dsm| ach| nhh| whq| mxr| myx| jzv| qpl| vmd| vjc| byj| lip| dpb| ixa| xem| vjf| ynr| aiq| ded| nie| jtd| swn| wke| hfo| uzr| jxc| lme| cpz| wmk| reo| siy| wzi| btp| ocv| xqj|