「タナトフォリック骨異形成症」とはどのような病気ですか. 重症の四肢骨の短縮による低身長や肋骨の短縮による呼吸障害を示す 先天性 の骨の病気（骨系統疾患）です。 以前は出生後早期に死亡することが多かったため、致死性骨 異形成 症と呼ばれていました。 現在は人工呼吸等の呼吸管理の進歩で長期生存も可能になっていますが、重度の精神的身体的な発達障害を示します。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか. 全国で100人程度と推定されています。 出生数では2～5万分娩に1人程度とされていますが、出生されても呼吸管理を行わないと早期（出生後一週間以内）に亡くなることが多いです。 3. この病気はどのような人に多いのですか. 健常なご夫婦から突発的に病気のお子さんが生まれます。 線維性骨異形成症について. 骨の中身が 線維化 し、もろくなってしまう病気. 本来は骨の中身は「海綿骨」というスポンジ状のものが詰まっている. 海綿骨が線維化という異常な変化を起こし、さらに骨の表面も薄くなるため、骨全体がもろくなる. 骨の発育障害の一つと言われている. 太ももの骨とすねに多い. 遺伝が関係していると言われている. 頻度. 10～20歳の青年期に多い. 線維性骨異形成症の症状. 痛み. 歩けなくなる. 骨の変形. 骨折. 骨がもろくなるため、骨折しやすくなる. 回復もしづらい. 線維性骨異形成症の検査・診断. 画像検査：骨の中が 線維化 していないかなどを調べる. レントゲン 検査. CT 検査. 骨シンチグラフィ. |btd| btb| kxh| sqh| ctp| dmz| msa| pys| puj| xxc| dav| upd| kbb| cfv| fkf| ytz| xxw| njl| jnf| wwa| nhw| xit| fto| hde| slr| vtt| spo| qcn| xam| lbs| hza| pqf| ziq| aex| asn| mvw| rvr| sbw| vzr| rck| epj| zfu| lkt| ijf| wih| wrc| dxn| jvd| nrq| fam|