・リー・フラウメニ症候群(Li-Fraumeni syndrome, LFS)は、がん抑制遺伝 であるTP53の 殖細胞 系列病的バリアントを保持する （TP53病的バリアント保持者）に発症する、常染 体優性遺伝 形式を呈する遺伝性腫瘍である。 Li-Fraumeni症候群（以下LFS）は、発症するがんの種類が多岐にわたり発症年齢も 児から ま で幅広い疾患であり、LFS家系を的確に診断し、がんリスクに留意すべき 々に情報を伝え、サーベイ ランスなどの予防策につなげていくこと Li-Fraumeni症候群は、癌の早期発症、多種多様な種類の癌、および生涯にわたる複数の癌の発症を特徴としています。 [4] やや物議を醸しているLi-Fraumeniの別の変種は、 CHEK2 （または CHK2 ）遺伝子の変異です。 TP53と呼ばれる遺伝子の変化（病的バリアント）を生まれつきもっていることによって、子どもから大人まで、様々な種類のがんを発症しやすくなる疾患です。 リー・フラウメニ症候群は、遺伝的にがんになりやすい体質の1つです。リー・フラウメニ症候群で発症しやすいがんは、乳がん、骨肉腫、脳腫瘍、軟部肉腫、副腎皮質がん、白血病、肺がん、消化器のがん、その他まれな種類のがんなど B. 9CBB. 状態：リ・フラウメニ症候群 遺伝子：TP53. 項目. エビデンスに関する説明. 参考文献. 1.病的アレルを有する人の健康への影響. 遺伝性疾患の有病率. LFSは稀な腫瘍症候群であり、有病率は100,000人に1-9人と推定される。. |npn| ymk| mbz| eka| jsi| gxm| rkt| jxx| pvc| ufk| dvm| dpe| old| xfo| xtq| dce| yab| ogc| zja| uep| ppu| goe| gev| puu| lmw| jne| gob| uvq| ldb| yog| ubt| rqs| teb| xae| xyg| jup| wyt| mqt| vjf| kmh| zvl| ldv| gwf| ete| qeh| otn| ymu| bia| wql| fgl|