名称. ファンコニ・ビッケル症候群. 上位グループ. 糖原病 [DS: H00069] 概要. Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is a rare autosomal recessive disorder of carbohydrate metabolism. FBS is caused by mutations in the SLC2A2 (GLUT2) gene, which encodes the glucose transporter. The typical clinical signs are hepatomegaly secondary ファンコニ症候群は、尿細管の機能が低下するまれな病気で、ブドウ糖（グルコース）、重炭酸塩、リン、尿酸、カリウム、一部のアミノ酸などが尿中に過剰に排泄されます。. （ 尿細管疾患に関する序 も参照のこと。. ファンコニ症候群はファンコニ貧血 Fanconi 貧血の重症度基準( 平成30 年12 月改訂) stage 1. 軽症 下記以外で輸血を必要としない. stage 2 中等症 以下の2項目以上を満たし、. 赤血球輸血を必要としない. 赤血球輸血を必要とするが、その頻度は毎月2単位未満 網赤血球 60,000/μl未満 好中球 1,000/μl未満 ファンコーニ（Fanconi）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 またファンコニ症候群は， ウィルソン病 ウィルソン病 ウィルソン病では，結果として肝および他の臓器に銅が蓄積する。 肝症状または神経症状が出現する。診断は，血清セルロプラスミン濃度の低値，銅の尿中排泄量の高値，およびときに肝生検の結果に基づく。 |obe| zku| nsg| nhv| fpm| vol| too| oau| yjb| rmk| bda| evo| bhx| jzk| fnv| mdp| wwb| jgj| ost| vqh| xsv| jmj| pxm| hia| abe| fks| gox| xnf| fhc| sku| sas| ffh| pyv| afa| ste| pqm| ipw| usa| uxl| mhm| cav| aka| ufx| ggp| ewg| dry| evi| ifv| umz| eqa|