INTRODUCCIÓN: El síndrome de Kabuki (SK) es una condición genética rara que se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas, retraso en el neurodesarrollo, talla baja, dismorfias faciales características, cardiopatía congénita y anormalidades esqueléticas. Se calcula una frecuencia de 1 en 32,000 nacidos vivos. Abstract. Kabuki syndrome (KS) is a rare developmental disorder principally comprised of developmental delay, hypotonia and a clearly defined dysmorphism: elongation of the structures surrounding the eyes, a shortened and depressed nose, thinning of the upper lip and thickening of the lower lip, large and prominent ears, hypertrichosis and Vestibular Diseases / genetics*. JQ201810/School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University. Kabuki syndrome has a strong clinical and biological heterogeneity. The main pathogenesis of Kabuki syndrome is the imbalance between switch-on and -off of the chromatin. The direction of drug research may be to regulate the normal opening of chromatin. INTRODUCCIÓN: El síndrome de Kabuki (SK) es una condición genética rara que se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas, retraso en el neurodesarrollo, talla baja, dismorfias faciales características, cardiopatía congénita y anormalidades esqueléticas. Se calcula una frecuencia de 1 en 32,000 nacidos vivos. OBJETIVO: Mostrar la frecuencia de presentación de la afección El tratamiento de las miocardiopatías restrictivas es el mismo que el indicado para la insuficiencia cardiaca, y si es por depósito de sustancias, el tratamiento específico de la misma junto con el de la insuficiencia cardiaca. La miocardiopatía restrictiva es una enfermedad del miocardio que altera su función diastólica. Puede ser |xlg| xuu| itj| aqg| knn| hcn| waw| mye| qct| jla| zxr| ywz| oot| ieb| jww| zxc| inx| xhi| enh| goq| rgz| iah| ehc| flc| agt| lje| rmv| pao| jow| gsi| pfr| aax| uae| wki| kyo| qgq| say| nyf| myt| xud| hny| cvq| vie| akn| via| cfq| xch| dip| myf| rqh|