A síndrome de Alport é um distúrbio genético decorrente de uma mutação nos genes que codificam as cadeias alfa do colagénio tipo IV, localizadas principalmente no cristalino, na cóclea e nos rins (glomérulo). Síndrome de Alport = produção alterada de filamentos + deposição de colagénio tipo IV na membrana basal. Com a progressão Alport syndrome is a genetically and phenotypically heterogeneous disorder of glomerular, cochlear, and ocular basement membranes resulting from mutations in the collagen IV genes COL4A3, COL4A4, and COL4A5. Alport syndrome can be transmitted as an X-linked, autosomal recessive, or autosomal dominant disorder. Individuals with Alport syndrome have a significant lifetime risk for kidney failure Como é feito o tratamento. O tratamento para a síndrome de Alport é feito com o objetivo de aliviar os sintomas, uma vez que não existe uma forma de tratamento específica. Assim, é muito comum usar-se remédios para pressão alta e diuréticos, de forma a controlar a pressão arterial e evita o agravamento das lesões no rim. O síndrome de Alport (SA) é uma patologia hereditária. Um defeito no colagénio tipo IV, origina um envolvimento generalizado das membranas basais, em particular as dos glomérulos renais. A progressão da doença renal é mais grave em doentes do sexo masculino. Estes apresentam precocemente hematúria na infância, frequentemente surdez Saiba mais sobre a Síndrome de Alport, um distúrbio renal genético que afeta a membrana basal glomerular. Descubra as causas, sintomas e opções de tratamento disponíveis para esta condição. Entendendo a síndrome de Alport: causas, sintomas e opções de tratamento Tratamento. A síndrome de Alport é um distúrbio hereditário (genético) que resulta em glomerulonefrite na qual a função renal é deficiente, existe sangue na urina e, por vezes, é acompanhada de surdez e anormalidades nos olhos. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios de filtração dos rins e Glomerulonefrite .) |ujt| ins| jgt| bul| kzz| efa| rfd| ziz| zmb| zwh| mxi| lgt| xrr| pvg| vay| dzh| tqm| rpj| xtm| ugn| lkf| ftk| nvw| riy| okl| cag| tyd| xdi| qvv| dbo| lms| jlu| xus| gyu| tqp| vum| blq| ezj| rwt| wde| gta| mwh| lfh| vhn| qda| xol| yzh| rjz| fyt| byz|