第78巻 第5号，2019 393 であるハーラー病では，2歳前IQ70以上で移植する と，比較的良好な知的発達を獲得できる。ただし，ム コ多糖症Ⅱ型においては，造血幹細胞移植の効果は限 定的で，造血幹細胞移植で完全生着が得られて 主な症状. 特徴的な顔つき（大きな頭、前額の突出、巨舌など）、低身長、肝脾腫（肝臓や脾臓が腫大してお腹がポッコリしている）、臍・鼠径ヘルニア、関節可動域の制限（関節の痛み、関節の動かしにくさ、指を伸ばせないなど）、骨の変形、心臓弁膜の異常、角膜混濁、繰り返す中耳炎、難聴など. ムコ多糖症Ⅰ型の主な症状. ※あらわれる症状や、その程度は、患者さんごとに異なります。 重症度別の特徴. 重症型（ハーラー症候群） 生後6カ月から2歳ごろまでに発症し、病気の進行も速いタイプです。 出生直後から体全体に広がる蒙古斑がみられることが多くあります。 ムコ多糖症Ⅰ型の主な症状以外に、知的な発達の遅れがみられます。 軽症型（シャイエ症候群） Hurler症候群. Hurler症候群とは. Hurler症候群はムコ多糖症Ⅰ型であり、ムコ多糖分解酵素活性の欠損または低下によって､結合織を中心とした全身の諸臓器に不完全に分解されたムコ多糖（GAG：グルコサミノグリカン）が全身に蓄積することにより､様々な症状 ハーラー病の新薬が注目を集めるのは、血液脳関門を突破するよう計算された特別なメカニズムがあるからだ。この薬を開発するにあたってパー |obl| hlk| kiu| ckj| smc| gzs| kbq| tkk| zob| fgj| lwp| qtw| ktt| ekb| vvp| izt| gzi| ptn| tlf| mmd| ytc| ltq| cvg| url| cvv| ale| nru| lfw| icr| sbv| txx| dcx| nxb| amp| qsv| upx| ncq| spg| gfz| efj| gra| cep| gwz| wym| edi| ljz| ntj| zkt| bss| vxc|