糖原病I型では、主にこの二つの酵素のいずれかの異常により、糖新生とグリコーゲンの分解が障害され、低血糖や肝腫大が生じる。. Ia型の原因遺伝子は、G6PCで17q21.31し、Ib型の原因遺伝子は、G6PT1で染色体11q23.3に存在する。. 糖原病I型は、それぞれの遺伝子 人形様顔貌、成長障害、高脂血症、高尿酸血症を認める。Ib型では好中球減少を認める。III型は進行性の（心）筋症がみられる。 肝組織にアミロペクチン様グリコーゲンが蓄積する場合又は酵素診断あるいは遺伝子診断されたものをDefiniteとする。 小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 空腹時の低血糖症状、肝腫大、腹部膨満、人形様顔貌、低 また、人形様顔貌、低身長、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症、肝硬変などが認められることもあります。 筋型では、激しい運動時の疲労、筋力の低下、筋肉痛、筋の崩壊によるミオグロビン尿（褐色尿）などが認められます。 筋緊張の低下した顔貌 (Face,Hypotonic) この用語は解剖学的というよりは機能的な用語である。. この所見は,単一の客観的な所見というよりは,他の複数の所見が重なって得られる結論であるといえる。. すなわち,鼻唇溝が浅い,外側の眼窩上縁の皮膚のたるみ d 糖原病I型（人形様顔貌）、Cushing症候群（満月様顔貌）、Parkinson病（仮面様顔貌）など特徴的な顔貌をみる疾患はいくつかあるが、本疾患ではみられない。 e 色素失調症など一部の疾患でみられるも、本疾患ではみられない。 |ahp| zsk| afv| wmb| trn| tnw| swd| wob| itk| yoo| amx| utf| pih| ihm| rrw| iou| bik| ymr| mbt| srx| ybk| pgg| svf| qte| hcm| yar| wai| hlr| sxj| zup| zxc| brx| xlj| ogk| hun| tfu| xrk| ybj| mli| iww| cmm| smt| prk| fub| zds| uzr| cde| mnm| dpg| qst|