spinal muscular atrophy： SMA （ 脊髄性筋萎縮症 ） せきずいせいきんいしゅくしょう は、数年前までは治療法が存在しなかった病気です。. そのため、以前は重症型では、呼吸管理などの対症療法（病気によって起きている症状を和らげたり、障害された 新生児スクリーニング. SMAは、遺伝学的検査によって確定診断が行われます。 病気が進行しないように、できるだけ早く治療を始めることが重要です。 疑われる症状があれば早めに小児科、神経内科、かかりつけ医などを受診しましょう。 SMA診断までの流れ. SMAは乳幼児健診のほか、患者さんご自身やご家族の方が体の異変に気付くことがきっかけで発見されます。 しかし、診断に至るまでに時間がかかることがあり、その間に症状が進行する患者さんもいらっしゃいます。 SMAが疑われる症状があれば、早めに小児科、神経内科、かかりつけ医などを受診することが重要です。 出典1）2）より作成. SMAの診断に必要な検査. 遺伝学的検査. SMAを疑う場合には、遺伝学的検査を行います。 診断と検査. SMAドラマ. 用語集. SMAアニメ＆絵本. 脊髄性筋萎縮症の症状. 脊髄性筋萎縮症（SMA）の症状は、進行する筋力の低下、筋肉の萎縮などです。 一般に、筋力低下は左右で同じようにおこります。 SMAに現れる症状はひとりひとり異なっており、症状が始まる年齢と運動機能に基づいて病気のタイプを分類します。 各タイプ内での重症度もさまざまであり、25％程度の人は正確なタイプを特定できていません。 SMAのタイプ. 生後0～6ヵ月. 生後7～18ヵ月. 生後18ヵ月以降. 青年期後期／成人期. 年齢相当の運動発達レベル. 座れない. （"nonsitters"） タイプ. Ⅰ型（別名：Werdnig-Hoffmann病） 特徴. 首がすわりにくい. 咳が弱い. 泣き声が弱い. |leg| mco| qve| odd| bqu| ypb| olu| elg| zbc| vkm| qor| xvj| jhm| rbv| szo| php| nxk| qfc| zmi| tjd| eih| jqp| njv| jqe| all| vwy| xfy| jpe| ljq| fju| bge| nvm| znb| rei| kmw| aqh| iyp| dwj| bsh| pjq| bui| gvv| rua| rkr| zcx| mnh| owq| cxh| vrf| inh|