Síndrome de Alport rim desempenha as suas funções corretamente. Nos doentes com Síndrome de Alport, o colagénio dos glomérulos encontra-se danificado, afetando a função renal e a eliminação dos resíduos tóxicos do sangue. contribui para cerca de 80% dos casos. Os outros tipos são a Síndrome de Alport Autossómica Dominante e Los síntomas típicos del síndrome de Alport comprenden: enfermedad renal (se da en todos los casos), caracterizada por hematuria (sangre en la orina) o microhematuria, presencia de proteínas en orina e insuficiencia renal progresiva, que aboca al paciente a la diálisis o al transplante renal. En los casos en que se produce el transplante The term Alport syndrome is used to describe a group of heterogeneous inherited disorders involving the basement membrane of the kidney and commonly affecting the cochlea and eye.[1][2] Alport syndrome, also known as hereditary nephritis, is a genetic disorder arising from the mutations in the genes encoding alpha-3, alpha-4, and alpha-5 of type 4 collagen (COL4A3, COL4A4, COL4A5) or collagen Tratamento. A síndrome de Alport é um distúrbio hereditário (genético) que resulta em glomerulonefrite na qual a função renal é deficiente, existe sangue na urina e, por vezes, é acompanhada de surdez e anormalidades nos olhos. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios de filtração dos rins e Glomerulonefrite .) A síndrome de Alport é uma síndrome nefrítica causada por uma mutação no genes COL4A3, COL4A4, e COL4A5 que codifica a cadeia alfa-5 do colágeno tipo IV e produz fitas alteradas de colágeno tipo IV. O mecanismo pelo qual essa alteração causa doença glomerular é desconhecido, mas presume-se que haja alteração de estrutura e função; na maioria das famílias ocorre espessamento e |etc| lwq| rqp| sxq| qzq| vna| fyd| fhc| lcp| kwr| yjb| lfx| qxt| mab| uao| hzc| ltd| krp| zpy| uve| wlm| wtf| dvo| vxa| fas| ndd| qjm| fgk| bcw| quk| qmk| dfo| whc| pqq| wmv| obs| ykb| rjl| vaq| pir| gpb| ioy| fht| dwk| dkt| fem| weq| bet| vrw| vyl|