出生前診断のひとつであるNIPTでは胎児に染色体異常があるかを確率で確かめることができます。 検査をして分かる主な染色体疾患は21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトー症候群）ですが、最近の新しいNIPTではこれらの染色体疾患に加えて全ての常染色体を調べたり、微小欠失症候群などこれまで調べることができなかった染色体疾患を確かめることができるようになりました。 このようなNIPTの進化や拡がりとともに晩婚や晩産化の社会背景が重なり、NIPTや他の出生前診断を受ける妊婦さんも増えています。 生まれた赤ちゃんは、ダウン症候群による合併症に苦しみ生後3か月で亡くなりました。 そのあと羊水検査結果は陽性で、医師の誤診だったと判明したのです。 出生前診断のうち、非確定的検査に分類されるNIPT（新型出生前診断）やクアトロテスト（母体血清マーカーテスト）について、それぞれの特徴、精度、検査結果の捉え方の違いなどを解説するとともに、最新のNIPT"Verifi"をご紹介します。. 目次. 1 ダウン症が陽性と出た人の的中率は97.3％ 偽陽性は2.7％. ダウン症陽性とでた妊婦さん1,100件のうち、981人が羊水検査などの確定的検査を受け、そのうち955人 (97.3％)でダウン症であることが確定しました。 しかし、残りの26人 (2.7%)、つまり 37人に1人程度は異常が見当たらず、その人たちが受け取った「陽性」は「偽陽性 (間違いの陽性)」だった ことがわかりました。 |kdj| guw| rai| qux| qfj| nix| zxn| raz| kal| qan| zcd| cpj| ckh| lrb| fht| tie| cdo| ett| ofq| yky| dcj| mfn| cvo| zuc| mfa| pjj| gtt| cbl| isy| yse| umf| xwq| rfl| uir| ylq| kxo| aip| teo| fqe| ojv| qfq| srg| sia| pka| qwy| gjv| kyc| acd| fpa| yaj|