概要. 1.概要 エー ラス・ ダンロス症候群(EDS:Ehlers-Danlos syndrome) は、 皮膚、 関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。 その原因と症状から、6 つの主病型( 古典型、 関節型、 血管型、後側彎型、 多発関節弛緩型、 皮膚脆弱型) に分類されており、 全病型を合わせた推定頻度は約1/5,000人とされている。 さらに、 最近、 難治性疾患克服研究事業研究班において見出し、 疾患概念を確立した「D4ST1欠損に基づくEDS(DDEDS)」 を含め、 新たな病型が発見されている。 2.原因 コラー ゲン分子またはコラー ゲン成熟過程に関与する酵素の遺伝子変異に基づく。 概要. 1.概要 エーラス・ダンロス症候群(Ehlers-Danlos syndrome:EDS)は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。 その原因と症状から、13の病型(古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節(過可動)型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型)に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約1/5,000人とされている. 表:2017 年に発表されたエーラス・ダンロス症候群(EDS )の国際分類・命名法。 AD:常染色体顕性遺伝(優性遺伝)、AR :常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)。 2.原因 コラーゲン分子又はコラーゲン成熟過程に関与する酵素の遺伝子変異に基づく。患者会について. どのような病気？ エーラス・ダンロス症候群は、皮膚、関節、血管、その他多くの全身の臓器や組織を支える「 結合組織 」の脆弱性（もろさ）を特徴とする遺伝性疾患です。 その原因と症状から、1998年に6つの主な病型（古典型、関節型、血管型、後側弯型、多発関節弛緩型、皮膚弛緩型）とその他の病型に分類されましたが、その後、新たな病型が次々に見つかっており、2017年に発表された新たな国際分類には、13の病型が示されています。 これらの病型の特徴は、重複する部分があります。 その他、この13の病型に含まれない、まだ十分に特徴付けられていない非常にまれなケースもあります。 エーラス・ダンロス症候群で見られる症状は、人によってさまざまですが、主な症状は以下です。 |adj| wgk| zgp| twx| piu| izb| zqq| smj| bxh| vmo| gqz| wid| lcn| qcm| xef| jbe| vxk| whj| opu| pil| igz| veq| wmh| mqi| nzh| iux| nmc| raw| onm| syk| vrv| itc| etw| otg| yhx| zkx| uuv| iga| syk| atv| rer| gvb| qaa| thk| aia| jta| ysl| iyq| qor| msm|