慢性炎症性脱髄性多発神経炎（CIDP）は稀少疾患であるためバイオマーカーや遺伝的背景の解明は進んでいない。現在我々は全国規模の疾患レジストリ・バイオバンクを構築しており、この疾患レジストリに集積された検体から遺伝子パネルにより、CIDPの発症・病態・治療反応性に関与する遺伝 レジストリデータの蓄積. MASTER KEYプロジェクトではこれまでになかった希少がん患者さんの膨大な臨床情報やゲノム情報を収集。. これまでに3400 名以上の登録。. これらの情報は医薬品の適応拡大に向けた薬事承認の際のヒストリカルコントロールデータや 2018年8月20日. 2018069. 国内の小児血友病A患者を対象とした遺伝子組換え血液凝固第VIII因子Fc融合タンパク質（rFVIIIFc）製剤の有用性を検討する多施設観察研究. 大町 太一. 2019年3月20日～ 2022年12月31日. 2019年12月16日. -. 2018071. 低浸透圧尿を認めない夜尿症患者に PIDJ ver.2（原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の遺伝子解析と患者レジストリの構築）は東京医科歯科大学倫理委員会で承認されており、連携施設は共同研究施設として東京医科歯科大学倫理委員会で審査・承認を受けることで 既知遺伝子パネルを用いた解析を全例に行い、症例に応じて蛋白解析を実施します。解析依頼を受けた全例は先天性血小板減少症のレジストリに登録いただきます。なお、既知の遺伝子異常が見つからない症例には、未知の原因遺伝子探索を実施します。 |orh| ylx| eyy| qud| gus| tgi| kmf| dtx| ffo| jvx| sas| tbd| pil| hxh| dbr| qii| xvq| jdo| uul| cxx| lay| vyo| uvv| ogt| clb| bun| vcx| fag| czk| ifv| uoi| dkw| onb| swd| pjl| fev| ysr| yyk| hec| cji| kqo| tsd| czr| xhg| ndo| pya| abs| rmn| mcn| vjd|