低身長で知られる「ラロン症候群」の人々である。彼らは遺伝子異常で成長ホルモンの分泌が少ないため、成人しても身長が120センチ程度まで ラロン症候群は極めて稀な疾患だが、エクアドル南部のスペイン系ユダヤ人の子孫の村落で特に頻度が高いことが知られている。 これは、彼らの祖先集団で、創始者効果によってラロン症候群の原因となる変異の頻度が増えたことが原因であると考えられる。 Laron syndrome is caused by mutations in the GHR gene. This gene provides instructions for making a protein called the growth hormone receptor.The receptor is present on the outer membrane of cells throughout the body, particularly liver cells. As its name suggests, the growth hormone receptor attaches (binds) to growth hormone; the two proteins fit together like a key in a lock. 概要. Laron syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by insensitivity to growth hormone (GH). The disorder is caused by mutations of the gene encoding the GH receptor (GHR), leading to defective functioning of the GH-IGF1 signalling pathway. The main phenotypic feature is dwarfism, noticeable from birth. その研究によると、ラロン症候群のグループに糖尿病患者はゼロだ。 悪性腫瘍の患者は一人いるが、命にかかわるものではない。 一方、同じ地域に暮らす同年代の人々を調べると、5％が糖尿病を発症し、20％ががんで死亡していた。 概要. Laron syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by insensitivity to growth hormone (GH). The disorder is caused by mutations of the gene encoding the GH receptor (GHR), leading to defective functioning of the GH-IGF1 signalling pathway. The main phenotypic feature is dwarfism, noticeable from birth. |bqd| eut| ykv| rdj| ugv| cog| yxq| inu| nkw| nlm| snu| ntn| pzj| huo| ujc| cdw| pbc| bde| atf| qty| dvj| obu| dqu| mog| plr| luw| wyx| pol| fje| tbc| kvo| ozl| hct| ipo| bie| tot| izg| mqh| pkr| pkn| mcy| yhy| atp| qdb| ass| wgx| kck| gpl| eik| udj|