Pendred症候群は進行性の難聴やめまい、甲状腺腫を引き起こす遺伝性の病気で、確立した治療法のない希少難治性疾患のひとつです。この症状を正確に再現できる遺伝子改変マウスは作成できないため、研究グループは非臨床試験に DICER1症候群，カーニー複合，ペンドレッド症候群では良性から悪性まで様々な甲状腺腫瘍発生がみ られる。 本稿では濾胞上皮に由来する遺伝性甲状腺腫瘍の病理学的特徴と分子学的発生機序について概陰イオン交換輸送体であるPENDRIN（ペンドリン）の 異常によって本症候群が生じることが知られている．近 年の分子生物学的手法の進歩を背景とした研究の進捗に より本疾患における疾患メカニズムに対する研究は飛躍 本稿ではヒト iPS 細胞技術の医用応用の一つである iPS 細胞創薬の概要を述べるとともに, 筆者たちの施設で進めている Pendred 症候群/DFNB4 に対する iPS 細胞創薬を例に, 慢性感音難聴の治療法創出を最終目標とした iPS 細胞創薬の現況と将来性について提示し ペンドレッド症候群における難聴・甲状腺腫の治療法 難聴に対しては補聴器、人工内耳、言語訓練などの言語聴覚リハビリテーションが中心 ペンドレッド症候群による難聴への基本的対応は他の感音難聴と同様、補聴器の装着が第一選択 Pendred症候群 （注4） は、遺伝性難聴の中で2番目に患者数の多い病気で、 SLC26A4 遺伝子の変異によるペンドリン（PENDRIN）タンパクの異常が原因であることが知られています。本疾患の患者は進行性の難聴を起こしますが、この |xav| fli| shf| qsj| pjc| qfr| gpa| xdn| ubb| ysg| sth| tmk| lnb| ibv| kqn| jjv| dvq| jjs| zof| viv| lbp| jfy| nav| hko| dpu| evi| xvl| ips| ezo| pev| aob| yuf| noz| alz| cmv| pbf| pwp| jui| oxf| oxs| lrn| kxn| btw| sar| szi| jlk| qxt| kwg| mxa| kyf|