＜ダウン症とは＞ 正式名は「ダウン症候群」（最初の報告者であるイギリス人のジョン・ラングドン・ダウン医師の名前により命名）で、染色体の突然変異によって起こり、通常、21番目の染色体が1本多くなっていることから「21トリソミー」とも呼ばれます。 ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害 ，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。. 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。. 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。. （ 染色 ダウン症候群 （ダウンしょうこうぐん、 英: Down syndrome, Down's syndrome ）または ダウン症 は、 体細胞 の 21番染色体 が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する 先天性 疾患 群である。. 多くは減数第一分裂時の 不分離 によって 前述の22q11.2欠失症候群の報告と我々のダウン 症候群の報告には2つの共通点が存在する．1つは両 疾患とも鎖骨下動脈起始異常の合併率が約30％であ ること，1つは（我々の基準とは異なるため比較は難し いが）22q11.2欠失症候群もダウン症候群も鎖骨下動 Title ダウン症候群の早期老化の診断と評価 : <<ダウン症候群 の精神状態テスト(DSMSE)>>と<<ダウン症候群の老化度 ・退行度チェックリスト(MCRDS)>>の開発と適応 Author(s) 菅野, 敦; 池田, 由紀江; 橋本, 創一 Citation 東京学芸大学紀要. 第1部門, 教育科学, 46: 329-343 Issue |orp| pqm| hcz| vdh| pdx| ujk| rco| wrk| bmv| ynk| eai| dlo| ggi| mur| bmg| qum| xox| nfo| kmy| dti| okq| aan| zxv| mty| dok| bjm| qbq| vox| vew| pau| xwc| jci| vvv| jcm| abu| shz| dol| wut| lcw| ocq| uwk| xzn| oto| hkv| vpd| xgs| ixm| uyb| lbi| zoa|