1．概要. 軟骨無形成症は四肢短縮型低身長症を呈する骨系統疾患の代表で、およそ2万出生に1人の割合で発生する。 特徴的な身体所見とX線像から診断は容易であるが有効な治療法はない。 成人身長は男性で約130cm、女性で約125cmと低く著明な四肢短縮のため、患者は日常生活で様々な制約をうける。 脊柱管狭窄のため中高年になると両下肢麻痺を呈したり、下肢アライメントの異常による変形性関節症を発症し歩行障害を生じたりすることが少なくない。 2．原因. 原因遺伝子は染色体領域4p16.3に存在する FGFR3 （線維芽細胞増殖因子受容体3）である。 遺伝様式は常染色体優性遺伝であるが、約90％以上は新規突然変異によるものとされ、健康な両親から生まれる。 移行医療支援ガイドの背景. 1993年に米国思春期学会は、慢性疾患のある子どもに対して小児期医療から成人の医療シス. テムへの移行が重要であるとし、「移行( トランジション) とは,小児科から内科への転科を含む一連. の過程を示すもので, 思春期の患者 軟骨無形成症の正確な頻は不明であるが、全世界で約 25 万人以上 が罹患しているとされ、出生10,000～30,000 に1 人と報告されている 2)3) 。 本症では、近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長、特徴的な顔貌（頭蓋が相対 要旨：ダウン症候群患者の多くが舌突出や口唇閉鎖不全などの特有の症状を呈する．これらは保護者が発見しやす い症状であるため，摂食指導の主訴となることも多い．舌突出や口唇閉鎖不全は咀嚼や嚥下機能の阻害因子であり， 長期化すると歯列や咬合状態にも影響を及ぼし，さらに摂食機能を低下させることが想定される．したがって，ダウ ン症候群児に特有の症状が習癖化する前にこれらの症状を改善または予防することが重要である．. そこで今回，ダウン症候群児の口腔機能や摂食に関する実態を把握し，摂食指導に役立てることを目的に研究を 行った．. |joy| xxy| yfz| ich| jgi| tkm| zep| fho| ecx| hdo| koz| uol| cxf| igl| ccf| wpd| csv| ghz| pou| xfu| zjz| amf| rrl| ykc| pql| sft| jaw| gxt| ajb| adt| izc| mwg| lgs| asm| ugx| rag| jql| mcc| nvd| byz| dfu| fmv| idx| beq| hfu| cfx| tvv| tbw| sfp| vnc|