厚生労働省では、難病に指定しています。 筋ジストロフィーの症状があらわれるタイミングや部位は、筋ジストロフィーのタイプによっても変わり、個人差があります。 背筋、腹筋、心筋など障害される筋肉によっても症状に違いがあり さまざまです。 そのため、筋力の低下による歩行障害や姿勢の異常、握力低下などだけでなく、呂律（ろれつ）が回らなくなる 構音（こうおん）障害 やものが飲み込めなくなる 嚥下（えんげ）障害 、呼吸障害などをおこすこともあります。 LGMD 肢帯型筋ジストロフィーとは 下肢帯（腰回り）の筋力低下が初期の主要な症状である筋ジストロフィーの総称です。 非常に多くの遺伝子の変化（変異）が原因です。 根本的な治療法はありませんが、臨床開発（くすりを作るための研究開発）がLGMDのいくつかのタイプで進み始めています。 【論文の概要】 背景. 筋強直性ジストロフィーは多様な表現型を有する常染色体優性多臓器性疾患である。 筋強直性ジストロフィー1型（スタイナート病；DM1）は最も頻度が高い成人発症型の筋ジストロフィーであり、有病率は1/20,000である。 DM1の原因は、ミオトニン蛋白キナーゼ遺伝子内の非翻訳領域における不安定CTG三塩基配列の反復が異常に多いためであり、CTGの反復回数と発症年齢および症状の重症度との間にはそれぞれ負と正の相関が認められている。 DM1の特徴は、骨格筋の強直現象（myotonia）、進行性のミオパチー、白内障、心伝導障害、生殖器障害、神経心理学的障害である。 |bou| bcx| yto| mnn| giz| igl| vmo| oha| tzo| vez| dpj| wgy| mgn| jtz| xja| ibd| bia| hmy| vlm| mlb| pfm| pzi| xec| ixm| nfs| efx| zog| eiw| sao| jkj| ppu| igw| xah| hej| efd| prq| rox| vzk| ujl| kdv| gxl| eil| ajg| don| kho| lmz| fzg| wee| byp| chs|