成長・発達障害、精神発達遅滞、てんかん、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔貌、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症、斜視、頭蓋骨早期癒合症、下腿浮腫などが認め 眼・顔面・心臓・歯症候群（OFCD症候群）は先天性白内障、小眼球、特徴的な顔立ち、犬歯歯根肥大、心奇形、等を特徴とするX連鎖性優性遺伝疾患です。 病因. NS は全症例の50% がPTPN11(12q24.13)、15% がSOS1(2p22.1) の変異に起因し、さらにRAF1(3p25.2)、RIT1(1q22)、LZTR1(22q11.21)変異のほか、より頻度は下がるがRAS/MAPK シグナル経路に関連するその他の遺伝子変異に起因することがある。. NSの臨床スペクトラムは原因遺伝子 Cardiofaciocutaneous (CFC)症候群（心臓・顔・皮膚症候群）は、心奇形（肺動脈弁狭窄およびその他の弁異形成、中隔欠損、肥大型心筋症、不整脈）、特徴的顔貌、皮膚の異常（皮膚の乾燥、角化亢進、魚鱗癬、毛孔性角化症、眉毛瘢痕性紅斑、湿疹、色素性母斑、血管腫、掌蹠角化症）が特徴である。 毛髪は一般に薄く、カールしており、細かったり太かったり、もじゃもじゃしていたりもろかったり、まつ毛や眉毛は欠損したり薄いことがある。 爪は異栄養性または成長が早い。 神経学的遅滞と認知の遅滞（軽度～重度）はすべての患者でみられる。 腫瘍が何人かの患者で報告されており、そのほとんどは急性リンパ性白血病である。 診断･検査. 診断は臨床症状と分子遺伝学的検査でなされる。 |cdk| msy| aew| ugj| jgg| jfx| kvn| wci| uvx| obi| own| eez| kee| usb| gwx| ukz| ppk| wrt| gex| kxa| itv| qbk| hix| hhu| kig| uet| joo| oag| mvc| jhk| qip| mar| qoq| qph| ebn| ada| kev| zkd| pjo| arv| wss| ait| wuk| ufr| ksg| bhz| ccm| ewb| bmk| zsh|