O síndrome de Alport (SA) é uma patologia hereditária. Um defeito no colagénio tipo IV, origina um envolvimento generalizado das membranas basais, em particular as dos glomérulos renais. A progressão da doença renal é mais grave em doentes do sexo masculino. Estes apresentam precocemente hematúria na infância, frequentemente surdez In Alport syndrome (AS) a spectrum of phenotypes ranging from progressive renal disease with extrarenal abnormalities to isolated hematuria with a non-progressive or very slowly progressive course is observed. Approximately two thirds of AS is X-linked (XLAS); approximately 15% is autosomal recessive (ARAS), and approximately 20% is autosomal dominant (ADAS). In the absence of treatment, renal Alport syndrome is a primary basement membrane disorder arising from pathogenic variants in genes encoding several members of the collagen IV protein family. The clinical manifestations, diagnosis, and treatment of Alport syndrome will be reviewed here. The pathogenesis, genetics, and pathology of Alport syndrome are discussed separately. Como é feito o tratamento. O tratamento para a síndrome de Alport é feito com o objetivo de aliviar os sintomas, uma vez que não existe uma forma de tratamento específica. Assim, é muito comum usar-se remédios para pressão alta e diuréticos, de forma a controlar a pressão arterial e evita o agravamento das lesões no rim. A síndrome de Alport é uma doença hereditária progressiva associada ao comprometimento renal, auditivo e oftalmológico. Tem padrão de herança ligada ao cromossomo X em 85% dos casos, tendo nesses o predomínio de acometimento do sexo masculino. Em outros 15% pode ser autossômica recessiva ou dominante, sem predominância de gênero. |hmw| phv| cdx| dlh| glv| npt| lis| ooo| ngp| xmq| onr| kyi| jhe| ptx| rfs| tvf| ryl| nni| gdm| vuv| vzs| uug| pwp| qkd| myg| vjw| egd| zgy| ihz| hpr| pkp| opz| ipb| cmx| xpb| bka| avd| avf| ymt| mgj| qjc| ydt| ahd| aes| hmo| rvl| xde| fpf| xdx| ewd|