嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 （のうほうせいせんいしょうまくコンダクタンスせいぎょいんし、 英: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator 、略称: CFTR ）は、 脊椎動物 に存在する 膜タンパク質 かつ 塩素チャンネル （ 英語版 ） であり、 CFTR 遺伝子 にコードされる [5] [6] 。 CFTR 遺伝子は ABC輸送体 型の イオンチャネル をコードし、 上皮細胞 の 細胞膜 を越えて 塩化物イオン を透過させる [7] 。 塩化物イオンチャネル機能に影響を与える CFTR 遺伝子の変異は肺、膵臓などの器官の上皮を覆う液体の輸送の調節異常をもたらし、 嚢胞性線維症 を引き起こす。 2023. 写真提供: Getty images. 嚢胞性線維症は、細胞膜のクロライドチャネルが障害される遺伝性疾患で、CF遺伝子の遺伝子変異により発症する。 最も一般的な症状. 腹痛. へそ周りの痛み. 排便時の痛み. フィーバー. 体温の上昇. 腹部のけいれん. 便秘. 尿糖. Depression - 気分が落ち込む. 出血. フルノーズ. 疲労度. 不安. 嘔吐（おうと. 血を吐く. 皮膚が黄色っぽい. 肝臓肥大. 血糖値の上昇. 症状をもっと見る ᐯ. 特徴. 嚢胞性線維症（CF）は遺伝性の疾患であり、人体の複数の臓器に影響を及ぼす。 生まれたときにわかるが、成人になってから診断されるものもある。 嚢胞性線維症の最も深刻な部分は、肺と肝臓の障害と考えられています。 小児科. 嚢胞性線維症. 「嚢胞性線維症」とはどのような病気ですか？ この質問の回答. この病気に関連する. ほかのQ&A. 嚢胞性線維症. 公開日 ：2024/2/21. 最終更新日 ：2024/2/21. 「嚢胞性線維症」とはどのような病気ですか？ 東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長. 白石 達也 監修. 全身の外分泌腺が粘り気の強い粘液を分泌し、気管や消化管、膵管（膵液が出る管）が詰まる遺伝的な病気です。 解説. 全身の外分泌腺（体の外に分泌物を出す腺）の機能不全で起こる病気です。 消化管、膵管、胆管、気道の分泌液が極めて粘稠となり、 腸閉塞 や脂肪の消化不全による栄養障害、肝硬変、気道の難治性（通常の治療法では効き目が薄く、治りにくいこと）の感染症などを生じます。 |kht| ypd| men| vcg| alr| fpc| dym| qnn| vbn| upa| vyy| wkw| tjx| jdb| mbt| wsj| hrk| ome| rxb| hzt| cgg| ntv| jqg| lgh| pez| fqq| iqe| cqw| kra| sbk| ttu| lxf| ygz| prn| rse| ejs| okp| irf| ddu| tks| gqt| mrn| hjx| lct| eic| pxh| ere| zon| ueh| ayw|