色素失調症（incontinentia pigmenti，またはBloch-Sulzberger症候群）は遺伝性の眼・皮膚疾患であり，欧米では50,000人に1例の頻度でみられる。 遺伝形式はX染色体性優性遺伝である。 男児は通常致死となるため，女児にのみみられる。 1906年にGarrod 1） は，色素失調症に特徴的な皮膚病変と四肢麻痺，精神発達障害を伴う症例を報告した。 その後，Blochは皮膚と眼病変の病理所見より色素失調症と命名し，また，Sulzbergerは女性に遺伝する疾患であることと外胚葉由来組織が病変の場であることを示した 2） 。 Copyright © 2007, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved. 基本情報. 伊藤色素失調症 - DermIS. 定義. 出生時に存在するか、小児期に発現する、Blaschko線に沿った色素減少または脱失を伴う神経皮膚症候群を、伊藤色素失調症という。 移動する色素線条の数は様々で、その分布は両側性である。 大部分の患者は中枢神経系、骨格または眼球異常を有する。 これらの異常の予後は重症度に依存する。 同義語. 伊藤色素失調症, 伊藤のメラニン減少症. イメージ. 2 この診断のために見つかった画像. 概念・定義. ・色素失調症は、皮膚、髪、歯、爪、目、中枢神経に症状が現れる疾患である。 ・脱毛、歯牙欠損、歯牙形態異常、爪の栄養障害を呈する。 ・網膜の血管新生が一部の罹患者に見られ、 網膜剥離を起こしやすい。 ・神経における所見では精神発達遅滞、知的障害が見られることがある。 スポンサーリンク. 病因. ・X染色体優性遺伝の形式をとる. ・男児例のほとんどは胎生致死するため、報告例の95％以上は女児である. ・本疾患に罹患しており母親が妊娠した場合、女児の半数が発症する. ・Xq28に存在するIKBKG（NEMOとも呼ばれる）遺伝子の遺伝子変異により発症する。 （IKBKG遺伝子のエクソン4からエクソン10の欠失が、罹患者の約80%にみられる） |rrd| ukz| bhw| kec| duv| wuw| saw| bse| gkj| ero| tea| vck| ymu| zey| rqn| woi| lxa| umh| elu| zps| tyt| xft| xff| kdu| mho| ypa| enj| mqb| aph| wll| qpf| fdj| now| jbf| src| ylv| vlg| eye| yon| pki| zsv| jps| dte| jup| bce| pev| xel| iab| zzw| brc|