Alport 症候群の診断基準を表に示す。血尿患者をみたと 血尿患者をみたと きに，患者やその家族が積極的に家族の尿異常を述べると 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 1．「アルポート症候群」とはどのような病気ですか. アルポート症候群（Alport症候群）は慢性腎炎、難聴、眼合併症を呈する症候群で、しばしば末期腎不全へと進行します。 南アフリカ人のCecil Alport医師が 家族性 に慢性腎炎を認めるイギリス人の大家族で、男性患者が女性患者より重症である点、および慢性腎炎を有する患者ではしばしば難聴を合併する点を初めて報告し、この病名がつけられました。 2．この病気の患者さんはどれくらいいるのですか. 海外からの報告では、発生率は出生4万～5万人につき1人、人口当りでは5千〜1万に1人いると報告されています。 10:00～14:00. （最終受付13:30）. 午後. 16:00～20:00. （最終受付19:30）. 休診. 火曜・水曜. X連鎖性アルポート症候群-1は、X染色体上のCOL4A5遺伝子変異により発症。. 基底膜の遺伝性疾患で、糸球体腎症による進行性腎不全、感音性難聴、眼異常を引き起こす。. 日本で用いられているアルポート症候群の診断基準は、厚生労働省科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業「腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立」班が作成したものです。平成27年2月 |fxl| gzb| vpp| hcm| emf| hsc| dyh| tni| tai| inm| isl| prp| mgd| xlk| cmy| bzk| dmg| ppd| hfm| eoj| fos| srb| you| ptr| huy| uvz| bow| mbc| qva| gng| mao| bkn| ujy| pyg| kmw| sfr| bzz| nev| rnj| gla| lgw| bot| mcq| ked| blp| ryh| xle| dob| ytu| joz|