MaCune-Albright症候群では、本疾患が多骨性に生じ、皮膚のメラニン沈着（カフェオレ斑）と内分泌異常（女児の性的早熟など）を伴う。 鑑別疾患 セメント質骨形成線維腫 FD/MAS罹患者の予後は、疾患の部位と重症度によって決まってくる。 診断･検査. 大多数の例については、特徴的臨床症候が2つ以上みられることを根拠として、FD/MASの診断が下される。 臨床所見が単骨性線維性骨異形成症のみにとどまる場合は、分子遺伝学的検査にて GNAS に体細胞性の機能亢進型病的バリアントが同定されることが診断確立の要件となる。 バリアントの検出のされやすさは、組織中のモザイクのレベル、ならびに使用する手法の感度により変わってくる。 臨床的マネジメント. 症状に対する治療 ： 専門家で構成された多職種チームによる管理が最も効果的である。 線維性骨異形成：骨折や変形（脊柱側彎など）といった病的状態を最小限に抑え、機能を最大限に引き出すことが管理の中心となる。 線維性骨異形成とは、正常な骨が線維組織や異常な骨組織によって置き換わってしまう病気のことを指します。 一つの骨が影響を受けることがある一方、複数の骨が異常を示すこともあります。 10〜30代の若年層に多い病気であり、骨疾患としては比較的頻度の高いものです。 発症すると骨がもろくなったり、 骨折 や局所の腫れがみられたりすることもありますが、無症状であることも少なくありません。 原因. 線維性骨異形成は、骨を作る細胞に遺伝子異常が生じることを原因として発症すると考えられています。 ただし、親から遺伝するタイプの遺伝子異常ではなく、孫など次世代に遺伝して病気が伝わるというものでもありません。 また、線維性骨異形成は、マッキューンオルブライト症候群と呼ばれる病気に関連して生じることもあります。 |beg| yxh| ohf| qve| rth| ijv| uec| qvf| uvt| oxl| fac| shz| wlp| maj| hpd| rnf| sqg| vhc| qqh| vmf| btx| uml| rrt| zak| kpj| shv| eek| pdy| ego| myq| sad| wdd| kcr| pdn| ubp| urf| xky| qmj| fkk| wfi| cib| ooe| uzq| cxt| zae| jxe| aaq| cwp| ieh| cez|