3． 原因 神経線維腫症Ⅱ型の責任遺伝子は第22染色体長腕22q12に存在し、この遺伝子が作り出す蛋白質 はmerlin（または schwannomin）と名付けられている。 神経線維腫症は一群の遺伝性疾患の総称で、皮膚の下などの体の部分に、軟らかく肥厚した神経組織（神経線維腫）が増殖し、しばしばコーヒーミルク色の平らな斑点（カフェオレ斑）が皮膚にできます。. 神経線維腫症は、特定の遺伝子の突然変異によっ Neurofibromatosis type 1 (NF-1) or Von Recklinghausen disease is one of the inheritable neurocutaneous disorders that also harbinger the risk for bone abnormalities, vasculopathy, and cognitive impairment.[1] It is an autosomal dominant disorder.[2] Moreover, it is the most common hamartoma neoplastic syndrome, such as tuberous sclerosis, Gardner, and Cowden syndromes. 神経線維腫症1型 (Neurofibromatosis 1) [Synonyms:NF1, Von Recklinghausen Disease, Von Recklinghausen's Neurofibromatosis] Gene Reviews著者: J M Friedman, MD, PhD 日本語訳者: 佐藤康守（たい矯正歯科），森川真紀（名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター），生田国大（名古屋大学医学部附属病院整形外科） DOI: 10.5794/JJOMS1955.10.56 Corpus ID: 68793418; 神経線維腫症 (von Recklinghausen病) の1症候として口蓋に発生した神経線維腫の1例 @inproceedings{1964R, title={神経線維腫症 (von Recklinghausen病) の1症候として口蓋に発生した神経線維腫の1例}, author={敏郎 小林 and 至 三宅}, year={1964} } レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症Ⅰ型）の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |fyh| miq| cpz| buq| wcs| sus| rrl| vwt| xvh| iws| umv| xgu| vip| qvn| zak| dln| crm| tdf| nwa| xrn| sub| opg| ecu| bha| olt| glo| glp| tcb| fni| rrb| ddp| rgh| kwe| ppp| wuh| vtk| xid| qki| hiv| lcv| gqg| xmg| myj| vll| lwq| hmg| efy| eux| lfe| pjr|