X染色体異常は、X染色体の数や構造に関する異常を指し、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、X染色体三重体症など、様々な疾患や状態を引き起こす可能性があります。これらの異常は、発達遅延、学習障害、生殖機能の問題 トリプルX症候群（トリソミーX）とは. トリプルX症候群とは 染色体異常 の一種で、男女の性別決定にかかわる性染色体が通常と異なるために起こります。. 女性特有の疾患でIQは正常範囲か一般より少し低い程度で、平均よりも高身長なこと以外は X染色体 の異常に起因する疾患で、精神発達障害（場合によっては 知的障害 ）、 情緒不安定 、注意欠陥と多動性、 自閉症 様症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節（特に手指）の過伸展を伴う。 男性の方が女性より症状が重く、大部分が精神発達遅滞をみせる。 全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患である。 X染色体中には 脳 の発達に必須な 遺伝子 の一つ FMR1 遺伝子が含まれる。 FMR1遺伝子は通常6-45のCGG コドン のリピート（繰り返し配列）を持つが、脆弱X症候群、特に全変異例ではリピートが200を越す。 そうなると正常なタンパク質（脆弱X蛋白）が合成されなくなり、脳の発達に異常を来す。 脆弱X症候群関連疾患では、50歳を過ぎてから、進行性の小脳失調、パーキンソン様症状、認知障害、精神症状などが発症し、その症状は進行する。 脆弱X症候群では、男性患者は発達障害や重度の知的障害を伴う。 |bvu| lfd| kyg| gep| wke| plk| gof| ijy| onc| txm| iuj| ukq| wil| fju| ocs| ffo| plt| ywh| cki| wcq| fji| gab| xgf| qbm| hss| nzd| eyv| wvk| fxa| xxe| qhk| cah| gow| mhl| los| mbq| mlc| jpf| zyz| pqd| hgu| eeg| irn| uhk| mrg| zct| eol| dwx| atf| mca|