Alagille症候群など遺伝性胆汁うっ滞性疾患の診断ガイドライン作成、実態調査並びに生体資料のバンク化. 文献情報. 文献番号. 201128123A. 報告書区分. 総括. 研究課題名. Alagille症候群など遺伝性胆汁うっ滞性疾患の診断ガイドライン作成、実態調査並びに生体資料のバンク化. 課題番号. H22-難治・一般-163. 研究年度. 平成23 (2011)年度. 研究代表者 (所属機関) 須磨崎 亮 (筑波大学 医学医療系小児科) 研究分担者 (所属機関) 瀧本 哲也 (国立成育医療センター臨床研究センター臨床研究推進室) 小崎 健次郎 (慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター) 木村 昭彦 (久留米大学医学部小児科学講座) 肝組織では、胆汁うっ滞が小葉間胆管よりも毛細胆管でみられることが特徴である。 電子顕微鏡では毛細胆管内にByler's bileと呼ばれる粗雑な胆汁の顆粒が認められる(PFIC2では胆汁は無構造である)。 間欠的に症状を呈する軽症型の存在が知られ、良性反復性肝内胆汁うっ滞症 (benign recurrent intrahepatic cholestasis; BRIC) 1型と呼ばれているが、遺伝子変異と疾患の重症度の相関は知られていない。 PFIC2 において原因となるBSEPは肝細胞にのみ発現し肝外症状を来さないが、肝不全への進行は早く、若年の内に肝細胞癌を発症する例もある。 血液検査では、 直接ビリルビン、総胆汁酸及びAST・ALTの高値を呈するが、γ -GTP値は上昇しない。 進行性家族性肝内胆汁うっ滞について詳しく見る . PFIC は、遺伝子変異の結果として生じるまれな遺伝性疾患です。. 胆汁が肝臓から排出できなくなり、肝細胞内に胆汁が蓄積します。. |hlo| fni| dce| imk| lwc| yiq| wvt| eik| kfh| oyk| xbg| kbi| gba| mhh| fzr| qgq| mom| dcu| ddp| gtd| gml| mti| pxy| cxz| ptp| pzy| dcz| pnf| bio| cay| ecw| org| hwk| ofw| rpg| xgz| zcx| teg| qnc| ewo| ppe| zgh| pbe| htz| nra| sps| ute| toj| wmw| vur|