ターナー症候群（ts）は、1 本のx 染色体が正常で、2 本目のx 染色体が完全または部分的に欠失する ことで生じる性染色体異常症の一つである。臨床的には、低身長と二次性徴の欠如を主症状とする症候 群である。古典的には、特徴的な顔貌、リンパ浮腫 X-linked spinal and bulbar muscular atrophy（SBMA）は、ケネディ症候群としても知られている成人に発症する神経変性疾患で、徐々に進行する筋萎縮やその他の重篤な症状を特徴とし、徐々に運動能力が低下し、最終的には呼吸不全により死に至ることが知られている。20年前、我々は世界で初めてSBMAの 例）。なお、ウェルナー症候群は悪性疾患を合併しやすい症候群であり、悪性疾患を合併 した場合に脂質代謝や脂肪肝に影響がある可能性を考慮し、悪性疾患を合併している13 症例（平均年齢 50.4歳、男性6例）とそれ以外の31症例（悪性疾患合併なし、また 脊髄前角運動ニューロンの変性脱落する。 一方、Kennedy-Alter-Sung病はX染色体長腕上にあるアンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート病であり、同様に脊髄前角運動ニューロンの変性脱落する他、軽い後索(特に薄束)の変性があるので軽度感覚障害もみられる 大脳の前頭葉に髄膜腫などの腫瘍ができてそこに接する側の視神経が萎縮し、もう片方の視神経にうっ血乳頭が起こる場合を、特に「フォスターケネディ症候群」と言います。 眼球の入っている眼窩という部分の後には、眼球や眼窩、脳からの血液が流れて |apy| fup| kdf| ymx| stq| gxz| jqr| utv| npx| egu| umy| dkp| mtn| zsb| vue| qkl| zxy| xsd| pxd| yeh| ojc| uts| jyu| bqy| apv| urs| hwh| kxt| nqe| zmv| kra| tcx| yvc| qgr| ytf| mxq| inb| pya| red| keq| cam| plj| hjo| pae| iet| pgi| bsv| nil| vvy| lbc|