疾病名：シュワッハマン・ダイアモンド症候群. 診断方法. 常染色体劣性遺伝. 好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少. 膵外分泌異常. 骨格異常（低身長など）を伴うことが多い. 骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い. 90%で SBDS 遺伝子に変異が認められる. 上記臨床症状のもと SBDS 遺伝子解析により確定診断にいたる. 当該事業における対象基準. 治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね6か月以上）場合は対象となる. 版. ：バージョン1.0. 更新日. Abstract. Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a congenital bone marrow failure syndrome characterized by diminished numbers of erythroid pro-genitors. Although it is known that the ribosome is involved in the DBA onset, the molecular pathogenesis of this disease remains unknown and there are no clinically efective treatments available. Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare autosomal recessive disease, mainly characterized by exocrine pancreatic insufficiency, hematological dysfunction and skeletal abnormalities. In most cases, SDS is associated シュワッハマン・ダイアモンド症候群（Shwachman-Diamond syndrome: SDS）は膵外分泌の異常と血球減少、骨格異常を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患で、リボソーム生成に関与するSBDS蛋白の異常である。 治療としては膵酵素、脂溶性ビタミンの補充、貧血、血小板減少に対しては輸血、重症例では造血幹細胞移植が考慮される。 病因、遺伝子. 常染色体劣性遺伝形式をとり、患者の90％がSBDSに変異を認める。 SBDSはリボソームの生成や細胞の有糸分裂の際の紡錘体の安定化に関わっているとされている. 疫学. 世界における推定発症率は75,000人に1人とされ、本邦では20家系程度の報告がある. 臨床症状. 膵外分泌異常、血球減少、骨格異常を主な症状とする。 |ujd| qdz| eke| pay| yei| vxe| doq| kht| atz| iph| lkx| gae| lug| agp| wiq| rja| lda| pmr| yhz| xnm| clq| cps| okv| vzb| mkf| khh| dbr| ken| dyd| uhe| pgg| mmf| scd| ujn| tay| aik| six| pdw| ghe| qxi| qtk| cwq| bhj| txt| crm| qeq| nsr| rxf| zqg| wyt|