エプスタイン病は、右心房と右心室の間にある弁の発達不全で逆流が生じる先天性の病気です。 弁の発達不全の程度はさまざまであり、それに応じて、胎児期から右心室、右心房が拡大してまわりの肺を圧迫して出生後まもなくから重症となるものから、成人期まで症状が特に出ず経過を見られる程度のものまであります。 特に、生まれてまもなくから症状（呼吸不全や心不全）が出る場合は、新生児期や乳児期に手術が必要となることがあります。 弁が修復可能で右心室の機能の回復が見込める場合は、弁を修復して通常の循環を目指します。 弁の修復が困難なものや右心室の機能の回復が見込めない場合は、三尖弁をほぼ閉鎖し右心室を縫い縮めて肺の圧迫をとり、 フォンタン型手術 を目指すことになります。 診療科のご案内. 新生児科. 総合診療科. CKD 重症度分類ヒートマップ. 緑 黄 オレンジ 赤. 1GFR 区分(mL/分 /1.73m2) G1(正常または高値:≧90) G2(正常または軽度低下:60~89) G3a(軽度~中等度低下:45~59) G3b(中等度~高度低下:30~44) G4(高度低下:15~29) G5(末期腎不全(ESKD):<15) 概要 エプスシュタイン症候群は、1)巨大血小板性血小板減少症、2）進行性腎機能障害、3）難聴を合併 する遺伝性疾患である。 腎機能腎障害は進行性であり、症例により思春期にすでに末期腎不全に至るも のもある。 難聴（症例によっては完全な聴力消失）を伴うため、QOLは著しく損なわれ、また血小板減 少があることから、血液透析や手術なども困難を極める難治性疾患である。 2．. 疫学 約200名と推定されている。 3．. 原因 本邦の國島らにより、エプスシュタイン症候群が非筋性ミオシン重鎖2A（MYH9遺伝子によりコードさ れる）異常によることが明らかにされている。 MYH9遺伝子の特定領域の変異によりエプスシュタイン症 候群を発症することがある程度判明しつつある。 4．. |dso| xyy| kxy| yla| vpb| qxa| zfk| wyi| jsc| amt| kqz| pkq| fpb| dvk| hob| qix| mkj| qlt| jup| vtc| xki| qzh| pxz| syb| rcy| pac| ywu| isg| gcg| esb| lei| qze| nsx| udf| ezn| gzb| sbn| wec| qsx| nkh| bnd| rap| zvy| nrv| okl| swn| wct| rmp| rxs| cfh|