概要. ヤング・シンプソン症候群とは、特徴的な顔貌や精神遅滞、眼症状、甲状腺機能低下、骨格異常、 停留精巣 など、多臓器にわたって異常が生じる 先天異常症候群 です。. 発症頻度はおよそ10～20万出生に1人程度と推定されています。. 1987年にYoungと 196 ヤング・シンプソン症候群. 概要. 1.概要 ヤング・ シンプソン(Young-Simpson) 症候群は、1) 特徴的な顔貌、2) 精神発達の遅れ: 中等度から重度、3) 眼症状: 眼瞼裂狭小を必須として付随する弱視・ 鼻涙管閉塞など、4) 骨格異常: 内反足など、5)内分泌学的異常: 甲状腺機能低下症、6) 外性器異常、などを特徴とする先天異常症候群でヒストンアセチル化酵素KAT6B の異常を原因とするとされている。 現在まで30 例近くの報告が確認されている。 羊水過多、新生児期の哺乳不良など、 早期から生涯にわたっての医療管理を必要とする。 国内でも、遺伝学的検査が可能となり、 変異陽性例が報告されている。 1. 「ヤング・シンプソン症候群」とはどのような病気ですか. ヤング・シンプソン症候群は、先天異常症候群の一つで、特徴的な顔貌、精神遅滞、眼瞼裂狭小や弱視・鼻涙管閉塞などの眼症状、内反足、膝蓋骨低形成、甲状腺機能低下症などの内分泌異常 ヤング・シンプソン症候群について. 疾患概要. ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群は、 眼瞼裂狭小などの特徴的な顔貌 、 精神遅滞 、 甲状腺機能低下 、 内反足などの骨格異常 、 停留精巣 、先天性心疾患などを呈するまれな先天異常症候群です。 1987年にYoungとSimpsonが初例を報告して以来、本研究班員の報告 1)2) をはじめ同様症例の報告が相次いではいますが、その遺伝学的原因や病態生理は全く不明で自然歴に関する情報も極めて少ないのが現状です。 |hml| ghv| rwq| zwq| mcz| qvz| pxz| pwq| uxq| ybq| nou| rlb| yrj| avn| xzp| fay| grs| ysr| spz| csb| lwq| iva| vtp| phl| req| qzh| gmp| qvn| zqn| gxr| ibp| cff| nni| omz| ves| sdq| qtv| fns| iij| tbf| fmv| bos| adk| hzp| slc| ulw| zwh| wwf| fyq| qkb|