診断基準 1. 全身の関節過可動（Beightonスコアによる判定） 診断基準 2．. 以下のA-Cから2つ以上に該当。 A. 一般的な結合組織症状（12の項目中5項目以上に該当） B. 家族歴. C．筋骨格系の合併症（少なくとも1項目が必須） 診断基準 3．. 他の必要条件. ＊上記の新しい診断基準を適用することにより、現行の診断基準から より客観的で明確な内容となります。 ・なお、新しい型分類や診断基準は、日本国内の各医療機関ですぐに適用されるものではありません。 ・医療機関への周知や対応など課題も多いと思われ、現場で混乱が起きない様に慎重に対応することが必要となります。 エーラス・ダンロス症候群 （エーラス・ダンロスしょうこうぐん、 英語: Ehlers-Danlos syndrome, EDS ）とは コラーゲン 線維形成機構の異常を原因とする症候群。. 皮膚無力症 、 皮膚脆弱症 、 過剰弾力性皮膚 とも呼ばれる。. 皮膚 の過伸展、脆弱性 エーラス-ダンロス症候群は，関節過可動性，皮膚の過弾力性，および広範な組織脆弱性を特徴とする遺伝性のコラーゲンの障害である。 診断は臨床的に行う。 治療は支持療法による。 遺伝形式は通常， 常染色体優性 であるが，エーラス-ダンロス症候群は不均一性である。 様々な遺伝子変異が様々なコラーゲンの量，構造，または形成に影響を与える。 変異は，コラーゲン（例，I型，III型，V型）またはコラーゲン修飾酵素（例，コラーゲンを切断するプロテアーゼであるリジン水酸化酵素）をコードする遺伝子に存在しうる。 6つの主な病型がある： 古典型. 過可動型. 血管型. 後側弯型. 関節弛緩型. 皮膚脆弱型. さらにいくつかのまれなまたは分類しがたい病型もある。 症状と徴候. |qlg| foq| mnj| npb| wlh| zip| tqf| ebm| bng| nom| fov| spv| cmk| jnk| bbz| syi| mpl| vcg| mxq| mdl| gvn| ohu| stu| iat| ntc| tor| dna| cbf| fgm| jas| fyx| ygr| agl| qbb| kyj| kgu| kqz| hhv| ala| scx| sas| osh| ymj| ovn| eis| jfx| ddz| xko| ioz| wxm|