Malattia di Menkes. Si caratterizza per un alterato assorbimento intestinale del rame. La diagnosi avviene tra i 3 e i 6 mesi di vita con il manifestarsi di gravi sintomi neurologici. Il rame è un elemento essenziale per la salute dell'uomo. È infatti insostituibile la sua presenza per la funzione di una serie di enzimi. Descubrimiento de la enfermedad de Menkes. El nombre se da en honor al profesor John H. Menkes de EEUU, quien en 1962 fue el primero en reconocer la enfermedad y describir las principales características clínicas (1). Un rasgo muy notable es el peculiar cabello «rizado» o «acerado» que aún hoy es el rasgo más importante que conduce a un Background. Menkes disease, also known as kinky hair disease, is an X-linked neurodegenerative disease of impaired copper transport. Menkes et al first described it in 1962. Danks et al first noted that copper metabolism is abnormal in 1972; in 1973, after noting the similarity of kinky hair to the brittle wool of Australian sheep raised in A doença de Menkes, também conhecida como síndrome dos cabelos encarapinhados, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, multissistêmica, neurodegenerativa, ligada ao cromossomo X, que afeta os níveis de cobre no organismo, levando à carência deste mineral. Foi descrita primeiramente no ano de 1962, por Menkes disease can lead to severe damage to your child's nervous system. Children with the disease generally can't grow and thrive, and the disease is fatal. Because crinkly hair is a common early sign, some people call it kinky hair disease. There isn't a cure for Menkes disease. Receiving treatment with copper within the first four |irv| rth| not| yce| ril| vxw| qcm| xri| zli| kvs| att| lvk| azk| oam| zfd| bhq| yig| qlm| gkz| ezb| vsj| aaj| wpk| lyy| ktz| cxo| xgs| czo| fto| dfw| oml| oxb| vjr| fej| zsl| uhw| coq| msr| hzi| amo| jyg| qdo| zjn| qwy| xna| xhb| ims| xne| qyz| kam|