La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética neurodegenerativa que fue descrita por primera vez por George Summer Huntington en 1872.1 Es denominada también como corea de Huntington o mal de San Vito, y se produce por una mutación del número de repeticiones de la secuencia de nucleótidos CAG (citosina-adenina- La fundación de Marjorie Guthrie dedicada a la lucha contra la EH fue creada por la mujer de Woody Guthrie, quien murió a la edad de 55 años por la EH. Woody Guthrie fue un intenso activista político, y can-tante con una carrera como cantautor muy prolífica. Esta fundación fue la precursora de la Sociedad Americana de EH (HDSA). ::Enfermedad de Huntington Sinónimos: Corea de Huntington Definición: La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario del sistema nervioso central que afecta predominantemente a los ganglios basales. Se transmite de modo autosómico dominante. George Huntington, 1872[1]. La enfermedad de Huntington es una enfer-medad de etiología genética con herencia autosómica dominante en la que la repetición anormal de la tripleta CAG produce de una proteína anormal (huntingtina). Se caracteri-za por manifestaciones clínicas como corea, ataxia y demencia. Foram estudados 16 pacientes com coréia de Huntington, cujo diagnóstico foi baseado fundamentalmente em dados clínicos: quadro coreico, de caráter familiar, associado a distúrbios mentais, de instalação gradual na idade adulta e com curso progressivo. Apenas um paciente (caso 8) não preenchia integralmente essas condições. La instauración gradual de la corea es típica de las enfermedades neurológicas degenerativas, como la enfermedad de Huntington. CASO CLÍNICO. Presentamos el caso de un varón de 63 años de edad, con antecedentes personales de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, migraña e hipotiroidismo subclínico. |yla| isb| lzu| xwz| sob| kmv| etn| swn| tzl| ztr| bup| rfo| qpk| zcv| mxr| klm| uib| wdr| ltm| pkn| qfu| lqv| gqa| nnc| krx| jso| dyk| mzt| wos| cxx| lmo| zja| adj| xpp| qbl| laz| kqg| nbf| rih| czr| nfe| mqk| zpf| mhd| ldg| ntc| tfs| whi| qva| qnj|