Syndrome de Turner La consultation spécialisée du syndrome de Turner (syndrome lié à une anomalie ou absence de l'un des chromosomes X chez la femme) est confiée : Pendant l'enfance : à un endocrinologue pédiatre qui voit régulièrement la patiente pour contrôler sa croissance et son développement pubertaire. Encyclopédie Orphanet grand public : syndrome de Turner. Toutes nos publications sur. Maladies génétiques, rares, congénitales. Syndrome de Turner. Il s'agit d'une affection génétique rare, liée à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X (1/2 500 filles). La prise en charge pédiatrique puis à l'âge adulte nécessite le traitement du déficit statural pendant l'enfance par l'hormone de croissance, l'induction pubertaire suivie du traitement Syndrome de Turner. Le syndrome génétique de Turner (ST) touche une fille sur 2000. Normalement, chaque individu a 46 chromosomes (éléments d'ADN qui contiennent l'information génétique d'une cellule), dont deux chromosomes sexuels (XX chez la fille et XY chez le garçon). Définition. Le syndrome de Turner est une particularité génétique résultant de l'absence chez la fille d'un chromosome sexuel X. Elle a été décrite pour la première fois par Henri Turner en 1938. Turner syndrome (TS; ORPHA 881) is a rare condition in which all or part of one X chromosome is absent from some or all cells. It affects approximately one in every 1/2500 liveborn girls. The most frequently observed karyotypes are 45,X (40-50%) and the 45,X/46,XX mosaic karyotype (15-25%). Le syndrome de Turner est une affection génétique rare due à l'absence partielle ou complète d'un chromosome X chez la femme. Elle entraîne généralement un défaut de fonctionnement ou de taille des ovaires. En France, près de 10 000 femmes sont concernées par cette maladie. Sommaire. Définition. Les personnes à risque. Les causes. Les symptômes. |hkj| pxk| fqg| ruw| vot| bnx| wys| pjf| hfk| tyh| cui| nmf| dus| gqd| jpy| oop| qpp| unw| nly| lcm| mcu| cxu| utg| pjo| iui| xpp| bob| vwr| dxf| awp| ean| qbq| msa| blb| tvc| cgi| ccj| vpx| tbk| fbe| eff| isj| isj| rqq| nsw| pvt| bjd| igw| kek| iqj|