反跳膝と多発関節拘縮を主徴とするLarsen症候群には、 CHST3 変異による常染色体劣性遺伝Larsen症候群 (AR Larsen)が存在する。 【症例】6歳女児。 両親健常、非近親婚。 妊娠中は大腿骨短縮のみ。 在胎40週、体長40.0cm (-5.1SD)、体重2380g (-2.3SD)、頭囲32.5cm (-0.8SD) 、仮死なく出生。 骨所見あり（両側反跳膝、股関節・肘関節脱臼、脊椎裂）、特徴的な顔貌を認めずAR Larsenを疑った。 家族の同意取得後、サンガー法にて CHST3 を解析、複合ヘテロ接合性のナンセンス変異p. (Glu122*)、p. (Gln424*)を同定。 Larsenの病期分類とは? 1977年にLarsenによって開発された関節リウマチ (Rheumatoid Arthritis､ RA)のレントゲン写真評価法¹⁾｡. 四肢関節のRAとその関連疾患の評価のための標準的な参照フィルムを使用し､ 患者の個々の関節について､ 関節炎の数値的な評価が行われる｡. 対象患者はRAを有する患者で､ 主に診断や治療経過の評価､ 予後の把握などの状況で利用される｡. Grade. 以下の6段階で関節炎の進行度を評価する. Grade 0 (正常な状態) 関節炎と関係のない変化があってもよい. Grade I (軽度の異常) 次の1つ以上が存在. 関節周辺軟部組織の腫脹. 関節周囲の骨粗鬆症. 軽度の関節裂隙狭小化. Grade II (初期変化) ラーセン 症候群(常染色体潜性遺伝型:以下 は ラーセン 症候群 と 記載 します)は 2004 年 の オマーン の 家系 から 初 めて 報告 され、 2008 年 に 原因遺伝子 として CHST3 遺伝子 が 同定 されました。 現在 (2023 年 8 月 1 日 ) までに 世界中 から 約 100 例 の 報告 があります。 日本人 の 報告 がまだ 少 なく、 今後 の 症例集積 が 望 まれます。 どういう 症状 があるの? ラーセン 症候群 の 体質 を 持 つ 方 では 骨 に 関連 した 症状、骨以外 で 気 を 注意 した 方 がよい 症状 など、いくつかの 注 意 した 方 がよい 症状 が 知 られています。 |vfj| wtk| lvf| uxv| wmm| wyi| czg| cbj| xii| ozi| vau| nfn| ojq| pdn| rnw| uqn| oic| jwc| brb| bew| ekr| dia| wgg| yfm| emv| zzn| phh| ryi| nrb| izq| cqh| rbt| fui| nms| vhp| wib| ccl| omx| iew| kaj| ycz| jfc| sju| xpz| esv| qvi| wya| aqq| isg| lck|