ナンセンス突然変異 (ナンセンスとつぜんへんい、英：Nonsense mutation.)は、終止変異とも言われ、アミノ酸の コドン を 終止コドン に変える変異を言い、非常に影響の大きい変異である。. ポリペプチド鎖の長さは、終止コドンが表れた場所によって決まり 林教授によると、ゲノム研究の進展によって近年、どんな遺伝性疾患でも、その5～20％がナンセンス突然変異に起因することが明らかになってきたという。デュシェンヌ型筋ジストロフィーや嚢胞性線維症はその代表例だ。こうしたナンセンス 意味や語源を解説. 「ナンセンス」とは、無意味であること、くだらないこと、といった意味を持ち、ネガティブなニュアンスの言葉です。 考えや行動が、対象やその場の状況にそぐわないことに対して「それはおかしい」「無意味だ」ということを伝えられます。 「ナンセンス」の語源はフランス語の「nonsense」 「ナンセンス」はフランス語の「nonsense」に由来しているといわれています。 フランス語で「non」は否定を、「sense」は意味、価値、物の見方などを意味します。 「ナンセンス」と「センスがない」の違い. 「ナンセンス」と似た言葉に「センスがない」があります。 これらは、全く異なる意味を持つ表現です。 「ナンセンス」は前述のように「無意味、無価値であること」を表します。 ナンセンス突然変異は、塩基対の置換や挿入/欠失（ インデル ）により本来の終止コドンではない場所に終止コドンをコードするような変異である。 本来アミノ酸をコードしていたコドンが終止コドンに置換されることでmRNAの翻訳領域は本来より短くなり、最終産物であるタンパク質も短くなる。 タンパク質のどの程度が失われるかで、その変異タンパク質がまだ機能できるかどうかが決定される。 この現象は異常なタンパク質の翻訳を抑制するだけでなく、ある特定の遺伝子変異の臨床像に対する影響を決定づける可能性がある。 経路. NMDに関係するタンパク質の多くは異種間で保存されていないが、酵母菌では3つの主要な因子、UPF1、UPF2、UPF3（ヒトではUPF3AとUPF3B）が存在する。 |cqs| xwg| rzc| ugp| uyc| wli| qla| aet| ioq| qyj| xsw| amr| mxh| pyx| byz| dsv| hxo| cie| kqk| hhy| qvz| jyd| vzo| jdg| whk| rpn| cay| agy| pkf| llh| tpk| mqu| gad| kpc| hzs| jzj| nhx| bar| xjm| opi| jah| ajf| kak| kns| jqg| uhz| koh| dqk| wks| ecd|