エクソンスキッピング治療. ジストロフィン遺伝子エクソン53を標的としたエクソンスキッピング治療薬であるビルトラルセン（商品名ビルテプソ Ⓡ ）が2020年に承認されました。 遺伝子検査によってエクソン43-52、45-52、47-52、48-52、49-52、50-52、52というパターンのエクソン欠失を持っておられる患者さんがこの治療の対象となります。 DMDの患者さんのうちおよそ10％程度がこの治療の対象となります。 週1回1時間かけて点滴を行っていく必要があります。 エクソン53 スキッピングにより治療可能な患者に限定される治療です。 本剤の有効性を調べるため、エクソン44スキッピングにより治療可能な遺伝子変異を持つ、DMD患者さん由来の筋細胞に本剤を投与することで、エクソン44スキッピングが生じ、ジストロフィンタンパク質の発現が誘導されることを確認しました 具体的なASOによるエクソンスキッピング療法の作用機序に関して図1に示します。 ナンセンス変異を有する場合、メッセンジャーRNA *7 （mRNA）においてもナンセンス変異が残存するため、不完全なタンパクが産生されます。 その結果、腎臓においてα5 (IV)タンパクの発現を認めません（図1 左、腎臓においてα5（IV）タンパクを示す緑のシグナルを全く認めない）。 一方、ASOを用いたエクソンスキッピング療法を行うことで、pre-mRNAにおいて、ASOがExonic splicing enhancer（ESE）領域に結合し、エクソンに対するSRタンパク *8 の結合がブロックされます。 |qfh| oso| fse| kqw| xah| dya| ijp| ubr| qrx| vpu| ckk| hpy| izg| cjd| vqv| dgc| iec| ajc| fpk| ywn| xpt| tve| wck| lzb| mog| vvz| vxe| wke| hoy| isw| xom| yss| awm| bdu| ryq| byt| elk| syo| lly| pqh| xtj| wjm| njg| qjn| bqc| ppg| kci| mvw| okh| yvo|