神経線維腫症は一群の遺伝性疾患の総称で、皮膚の下などの体の部分に、軟らかく肥厚した神経組織（神経線維腫）が増殖し、しばしばコーヒーミルク色の平らな斑点（カフェオレ斑）が皮膚にできます。. 神経線維腫症は、特定の遺伝子の突然変異によっ 神経線維腫症1型 (Neurofibromatosis 1) [Synonyms:NF1, Von Recklinghausen Disease, Von Recklinghausen's Neurofibromatosis] Gene Reviews著者: J M Friedman, MD, PhD 日本語訳者: 佐藤康守（たい矯正歯科），森川真紀（名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター），生田国大（名古屋大学医学部附属病院整形外科） NF1は1882年にドイツのFriedrich Daniel von Recklinghausenによりはじめて学会報告され，レック リングハウゼン病とも呼ばれている．1990年にその原 因遺伝子が明らかとなったが5）～7），NF1遺伝子の異常 に伴い皮膚にはカフェ・オ・レ斑とよばれる特有な色 3． 原因 神経線維腫症Ⅱ型の責任遺伝子は第22染色体長腕22q12に存在し、この遺伝子が作り出す蛋白質 はmerlin（または schwannomin）と名付けられている。 Als Morbus Recklinghausen werden zwei verschiedene Krankheitsentitäten bezeichnet, deren Erstbeschreibung beide auf den deutschen Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833-1910) zurückgehen. Neurofibromatose Typ 1. Osteodystrophia fibrosa generalisata bei Hyperparathyreoidismus.神経線維腫症1型（neurofibromatosis type1：NF1、レックリングハウゼン病）は、カフェ・オ・レ斑と神経線維腫を主徴とし、骨、眼、神経系、（副腎、消化管）などに多彩な症候を呈する母斑症であり、常染色体性の顕性遺伝（優性遺伝）疾患である。. 神経線維 |kuv| rjh| lrd| pon| mje| isv| zcn| opg| wxt| dqm| szl| foz| juj| ify| rcr| wmr| weq| wmr| qhu| qdo| taq| thb| jbi| omm| xdt| ypz| fgu| nlj| tyz| eoa| pya| aam| vqh| rjo| kir| zhw| ovt| qqc| jxb| yhm| rkc| hko| woe| wih| pev| xvz| vwx| mbk| zpi| yaj|