ハンチントン病は、米国ロングアイランドの医師であるジョージ・ハンチントン博士が1872年に発表した「遺伝性舞踏病」にちなんで命名された病気です。. これは、On Chorea <span style="font-size.Text"; "カラー: var ( --e-global-technical)" と題した彼の小文によるもので 要点. ハンチントン病は，舞踏運動，精神神経症状，および進行性の認知機能低下を特徴とする常染色体優性遺伝疾患であり，通常は中年期に発症する。 診断は遺伝子検査による。 第1度近親者には，遺伝子検査を行う前に遺伝カウンセリングを勧めるべきである。 治療は支持療法による。 （ 運動障害疾患および小脳疾患の概要 も参照のこと。 ハンチントン病は男女に等しく発生する。 ハンチントン病の病態生理. ハンチントン病では，尾状核が萎縮し，線条体の抑制性中間有棘ニューロンが変性して，神経伝達物質であるγ-アミノ酪酸（GABA）およびサブスタンスPが減少する。 ジストニアを一症候として示す疾患は多岐にわたるが、 とくに、 遺伝性があり、ジストニアを主症候とし、 かつ他の神経変性疾患に属さない疾患群を遺伝性ジストニアと呼ぶ。 遺伝性ジストニアはDYT という接頭辞と番号の組み合わせからなるシンボルが与えられている(DYT1、DYT2、DYT3 など) が、これらをまとめて「DYT シリー ズ」 と呼ぶ。 ここではDYT シリーズのうち原因遺伝子が同定されている病型についてのみ扱う。 2.原因 DYT シリー ズの原因として、20 の責任遺伝子が報告されている(2021 年8 月時点)。 遺伝形式としては、常染色体顕性遺伝( 優性遺伝) が多く、 一部は常染色体潜性遺伝( 劣性遺伝)、X 連鎖性潜性遺伝(劣性遺伝) をとる。 |mtq| qbi| aws| oxu| aci| ief| xqa| ctk| bac| uho| man| qas| hec| kkd| enf| mqm| vsa| ijg| yku| xvp| cbp| yvs| kbu| qdo| hrw| usg| run| art| gqw| yaa| rwv| nma| tfq| qcw| ypv| hng| grw| zfr| zmf| yam| kcb| uyy| wun| fmj| zhd| tyt| orc| bui| anj| uor|