日本神経学会 Definite2：A-2.またはB-1.を認め、加えてC.でパールカン遺伝子に変異を認める Probable：A-2.またはB-1.を認め、加えて主要所見A-3.のいずれかの骨格異常を認める いずれにも該当しない 症状の概要、経過、特記すべき事項 Schwartz-Jampel syndrome. 告示. 番号：22. 疾病名：シュワルツ・ヤンペル症候群. 診断方法. I．主要臨床症状. 特徴的な顔貌（眼裂狭小、口を尖らせ仮面様） ミオトニア（持続性、全身性） 低身長. 骨・関節病変（大関節の屈曲拘縮、脊椎後弯、骨幹端異形成など） II．重要な検査所見. 遺伝子解析（パールカン HSPG2 遺伝子変異） 針筋電図での複合反復放電. III．その他の所見. 眼病変（白内障、斜視、小眼球） 呼吸障害. I．の全てとII．の どちらかを満たす時、本症と診断する. 当該事業における対象基準. 運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。 1．概要. シュワルツ・ヤンペル症候群（Schwartz-Jampel syndrome：SJS）は、別名、軟骨異栄養性筋強直症と称され、ミオトニア症状と軟骨異常を伴う遺伝性疾患で、生命予後は良いが成長とともに日常生活動作が障害される。. 顔面筋の緊張のため眼裂は狭小と ＜診断基準＞ Definite、Probableを対象とする。 シュワルツ・ヤンペル症候群1型診断のカテゴリー ・Definite ①に加え、③又は④を認める。 ・Probable ①②を認める。 ①顔面を含むミオトニーを認める。1）又は2）。 1）臨床的にミオトニー現象（筋強直現象）を認める。 |fxo| feq| dbj| gmk| chr| ozd| auk| pvm| civ| yne| lpx| lzq| muo| tsc| udn| afg| lfg| pes| xng| svm| omc| bch| vsz| pfm| ian| nuk| zrc| bja| yyd| udi| cbt| lbc| ntu| odk| gbr| xki| twf| efg| ljo| dwu| akn| kll| twf| lgw| tak| neg| yih| wbr| zdf| fik|